Quels sont les différents types de porphyrie?

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Questions & Réponses

Les noms spécifiques des huit types de porphyries sont:

Déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase porphyrie.
Aiguë intermittent porphyrie.
Coproporphyrie héréditaire.
Variegate porphyrie.
Érythropoïétique congénitale porphyrie.
Porphyrie cutanea tarda.
Hépatoérythropoïtique porphyrie.
Protoporphyrie érythropoïétique.

Alors, combien de types différents de porphyrie existe-t-il?

Là sont deux principaux types de porphyrie: aiguë et cutanée.

À côté de ci-dessus, qu’est-ce que la maladie de Porphyrie? Porphyrie (por-CRAINDRE-e-euh) fait référence à un groupe de troubles qui résultent d’une accumulation de produits chimiques naturels qui produisent de la porphyrine dans votre corps. Les porphyrines sont essentielles au fonctionnement de l’hémoglobine – une protéine de vos globules rouges qui se lie à la porphyrine, lie le fer et transporte l’oxygène vers vos organes et tissus.

A savoir aussi, qu’est-ce qui cause la porphyrie?

Ces troubles sont généralement héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont causé par des anomalies des gènes transmis des parents aux enfants. Quand une personne a un porphyrie, les cellules ne parviennent pas à changer les substances chimiques corporelles appelées porphyrines et les précurseurs de la porphyrine dans l’hème, la substance qui donne au sang sa couleur rouge.

Où la porphyrie est-elle la plus courante?

La porphyrie aiguë intermittente est la forme la plus courante de porphyrie aiguë dans la plupart des pays. Il peut survenir plus fréquemment dans les pays du nord de l’Europe, tels que Suède, et au Royaume-Uni. Une autre forme de la maladie, la coproporphyrie héréditaire, a été signalée principalement en Europe et Amérique du Nord.

Table des matières

À quoi ressemble une attaque de porphyrie?

Les symptômes débilitants les plus fréquemment rapportés sont une douleur intense et diffuse affectant l’abdomen, le dos ou les membres; autre commun attaque les signes et symptômes comprennent des nausées et des vomissements, de la constipation, de l’hypertension, une faiblesse motrice, de l’insomnie ou de l’anxiété [1–3, 5].

Sur quelle partie du corps la porphyrie affecte-t-elle?

Porphyrie se produit lorsque le corps impossible de convertir des composés appelés ‘porphyrines‘dans l’hème. Bien que tous les tissus aient de l’hème, ceux qui l’utilisent le plus sont les globules rouges, le foie et la moelle osseuse. La porphyrie peut affecter la peau, le système nerveux et le système gastro-intestinal. Plus de femmes que d’hommes affecté par porphyrie.

Comment diagnostique-t-on la porphyrie?

À diagnostiquer les porphyries, les laboratoires cliniques mesurent porphyrines et leurs précurseurs dans l’urine, le sang et / ou les selles. Essai peut inclure la mesure d’un ou plusieurs des éléments suivants: Porphobilinogène (PBG), un précurseur de la porphyrine, dans l’urine. L’acide delta-aminolévulinique (ALA), un autre précurseur de la porphyrine, dans l’urine.

La porphyrie est-elle une maladie?

Porphyrie est un groupe de maladies dans quelles substances appelées porphyrines accumulation, affectant négativement la peau ou le système nerveux. Les types qui affectent le système nerveux sont également connus sous le nom de porphyrie, car les symptômes apparaissent rapidement et durent peu de temps.

Quand devriez-vous suspecter une porphyrie?

Le diagnostic des aigus porphyrie devrait être soupçonné, en particulier chez les femmes qui présentent des symptômes liés à leurs cycles menstruels plus d’une fois à l’urgence. Une fois soupçonné, le diagnostic de porphyrie peut être rapidement établi en mesurant le PBG urinaire.

La porphyrie est-elle une maladie du sang?

Porphyries sont un groupe d’héritiers rares troubles sanguins. Les gens avec ces troubles ont des problèmes pour fabriquer une substance appelée hème dans leur corps. L’hème est composé de produits chimiques corporels appelés porphyrine, qui sont liés au fer. L’hème est un composant de l’hémoglobine, une protéine en rouge du sang cellules qui transportent de l’oxygène.

Combien de temps dure la porphyrie?

Aigu porphyrie les symptômes commencent rapidement et dernier pour une quelques jours ou semaines. Crises sévères de la porphyrie peut causent parfois des lésions nerveuses et une faiblesse musculaire qui peut prendre des mois pour aller mieux.

Boire du sang aide-t-il la porphyrie?

Dans la plupart des cas porphyrie, du sang ou transfusions d’hème peut fournir un certain soulagement des symptômes, et ce est toujours le pilier du traitement. Cela signifie qu’en principe, il est possible de soulager les symptômes de porphyrie par boire du sang–un autre lien possible avec les histoires de vampires.

Quels médicaments causent la porphyrie?

D’autres facteurs comprennent les médicaments (y compris barbituriques, hydantoïnes, autres antiépileptiques et antibiotiques sulfamides – voir tableau Médicaments et porphyrie) et hormones de la reproduction (progestérone et stéroïdes apparentés), en particulier celles qui induisent les enzymes hépatiques ALA synthase et cytochrome P-450.

La porphyrie est-elle une maladie auto-immune?

Aiguë intermittent porphyrie (AIP) est un trouble métabolique rare qui se caractérise par un déficit partiel de l’enzyme hydroxyméthylbilane synthase (également connue sous le nom de porphobilinogène désaminase). Cette carence enzymatique peut entraîner l’accumulation de précurseurs de la porphyrine dans l’organisme.

La porphyrie peut-elle entraîner une prise de poids?

Porphyrie la maladie est causé par des défauts dans la voie enzymatique qui produit l’hème, un composé de fer essentiel présent dans tout le corps, notamment dans les globules rouges. « Malheureusement, en raison de l’apport thérapeutique élevé en glucides, les patients atteints porphyries sont enclins à gain de poids.

La porphyrie est-elle un cancer?

Axelson O. Une revue de la littérature montre que porphyrie cutanea tarda (PCT), et peut-être aiguë intermittente porphyrie aussi, ont tendance à se produire plus souvent que prévu parmi les cas de foie primaire cancer, surtout en cas de cirrhose. Les lymphomes et la PCT peuvent également être liés, bien que cela soit moins bien documenté.

La porphyrie peut-elle causer une maladie mentale?

Aiguë intermittent porphyrie imite une variété de troubles et pose ainsi un bourbier diagnostique. Psychiatrique les manifestations comprennent l’hystérie, l’anxiété, dépression, phobies, psychose, biologique troubles, agitation, délire et altération de la conscience allant de la somnolence au coma.

Pourquoi la porphyrie provoque-t-elle des douleurs abdominales?

Douleur abdominale est de loin le symptôme le plus grave des crises de porphyrie. Son cause est inconnu. Cette étude de cas suggère une ischémie viscérale comme une cause de la douleur abdominale. Il est discuté de savoir si l’angine intestinale pourrait être le cause de la douleur abdominale dans les aigus intermittents porphyrie.

Quels médicaments faut-il éviter avec la porphyrie?

Les agents déclencheurs comprennent: les barbituriques, le diazépam, le kétorolac, la phénytoïne, les pilules contraceptives et les sulfamides. Drogues qui sont sûrs à l’utilisation en période périopératoire comprend la succinylcholine, l’atropine, la néostigmine, le pancuronium, le protoxyde d’azote, la procaïne, la mépéridine, le fentanyl et la morphine.

Comment arrêter une attaque de porphyrie?

Éviter les déclencheurs peut inclure:

Ne pas utiliser de médicaments connus pour déclencher des crises aiguës.
Ne pas consommer d’alcool ou de drogues récréatives.
Éviter le jeûne et les régimes amaigrissants qui impliquent une restriction calorique sévère.
Ne pas fumer.
Prendre certaines hormones pour prévenir les crises prémenstruelles.
Minimiser l’exposition au soleil.

La porphyrie peut-elle endommager le foie?

PCT, la peau la plus courante porphyrie, est liée à une surcharge en fer et peut cause sérieuse dommages au foie si non réglementé.

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